星報(bào)訊(徐軍楊 高航 記者 馬冰璐)29日，市場星報(bào)、安徽財(cái)經(jīng)網(wǎng)(m.zgstyb.cn)、掌中安徽記者獲悉，合肥市婦計(jì)中心新篩中心確診了2例罕見有機(jī)酸代謝疾病---異戊酸血癥和戊二酸血癥Ι型，這是合肥市新篩中心篩查近25萬名新生兒中確診的首例異戊酸血癥患兒和戊二酸血癥Ι型患兒。
據(jù)了解，10年來，該中心共篩查活產(chǎn)新生兒649921人，確診先天性甲狀腺功能減低癥患兒350人，平均發(fā)病率為1/1856;苯丙酮尿癥患兒59人，平均發(fā)病率為1/11015;確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(2013年開始篩查)患兒16人，平均發(fā)病率為1/23170;串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展以來篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸3大類遺傳代謝病100人，平均檢出率為1/2761。
不少市民有疑問，如果寶寶確診為罕見遺傳代謝病，是不是就沒得治了?對此，專家提醒，其實(shí)完全不是這樣，目前合肥市新生兒疾病篩查的29種遺傳代謝病是能治療的，這些患兒在最短的時(shí)間內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)還可以治得特別好。例如氨基酸代謝疾病--苯丙酮尿癥(PKU)，如果沒有早發(fā)現(xiàn)早治療，寶寶就會出現(xiàn)體格發(fā)育障礙、智力發(fā)育落后、行為或情感問題，甚至死亡。但通過新生兒疾病篩查早期發(fā)現(xiàn)、積極治療，PKU病人可以健康成長并正常的工作、結(jié)婚、生育。
