星報(bào)訊 今天是國際罕見病日，昨日，記者從合肥市婦計(jì)中心獲悉，截至目前，合肥市共篩查出各類罕見遺傳代謝病18種共151例。
罕見病，顧名思義就是指那些發(fā)病率極低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。至今全球已確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%，按此比例，我國各類罕見病患者約有千萬人之多。
據(jù)了解，為使各種罕見病患兒能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，合肥市從2015年開始應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展新生兒多種罕見遺傳代謝病的篩查， 2016年1月1日開始，合肥市將新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查納入市級民生工程項(xiàng)目，由合肥市婦計(jì)中心對合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒進(jìn)行29種遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查。
徐軍楊 高航 記者 馬冰璐
