如果孩子出生后黃疸反反復(fù)復(fù)、生長發(fā)育落后、肝功能異常，那有可能是患上一種罕見的遺傳代謝病——新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥。10月18日，合肥市婦計中心發(fā)布健康提醒，早期診斷至關(guān)重要，如果該病能及時診治，大多患兒預(yù)后效果良好。
新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥是新生兒肝臟細胞線粒體內(nèi)的一種蛋白功能缺陷，是尿素循環(huán)障礙中的一種常染色體隱形遺傳病�；純簳憩F(xiàn)出肝內(nèi)膽汁淤積、生長發(fā)育落后以及血氨高等癥狀。部分患兒表現(xiàn)不典型,僅表現(xiàn)為不明原因的肝功能輕度異常、貧血、血脂升高、嗜睡、不喜歡吃主食等癥狀。
合肥市婦計中心專家表示，合肥市通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)，對轄區(qū)內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)分娩的新生兒進行29種遺傳代謝病免費篩查，新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥也在篩查范圍之內(nèi)。如果篩查出現(xiàn)可疑，篩查中心工作人員會通知患兒進行復(fù)查。如果早治療，患兒因肝功能異常導(dǎo)致的低蛋白血癥、凝血功能低下、溶血性貧血等癥狀都會緩解。如果治療不及時，患兒的肝會出現(xiàn)硬化甚至壞死，血氨高會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列的神經(jīng)精神癥狀，甚至會引起腦水腫而危及生命。目前，該中心已經(jīng)確診5名患兒，患兒病情穩(wěn)定，治療效果良好。
宋旺生 高航 記者 馬冰璐
