安徽省罕見病專科聯(lián)盟亨廷頓病診療中心正式成立

安徽財(cái)經(jīng)網(wǎng)訊：亨廷頓病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病，臨床表現(xiàn)為運(yùn)動障礙、認(rèn)知功能下降及精神癥狀。據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，我國亨廷頓病患病率約為2.7/10萬，安徽省內(nèi)預(yù)估患者人數(shù)近2000例。3月24日，記者獲悉，安徽省罕見病�？坡�(lián)盟亨廷頓病診療中心日前正式成立。

該中心由中國科大附一院發(fā)起，覆蓋安徽省罕見病專科聯(lián)盟各家醫(yī)院，以神經(jīng)內(nèi)科、精神心理科、生殖遺傳中心、心內(nèi)科、呼吸科及康復(fù)醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作的方式對亨廷頓病進(jìn)行專病診療。該中心的成立標(biāo)志著安徽省在罕見病診療體系建設(shè)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展領(lǐng)域邁出重要一步。

安徽省罕見病�？坡�(lián)盟目前已與安徽省人口健康基金會達(dá)成初步合作意向，并簽定了罕見病篩查合作協(xié)議。雙方將共同開展包括亨廷頓病在內(nèi)的罕見病篩查與干預(yù)公益項(xiàng)目，在罕見病的科普宣傳、早期篩查、防治診療、課題研究以及困難患者家庭救助等領(lǐng)域開展深度合作，助力形成破解罕見病防治難題的“安徽力量”。

中國科大附一院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師群森表示，如有舞蹈樣不自主運(yùn)動、癡呆及精神行為異常癥狀的患者，且家族中可能存在多人患有類似癥狀的情況，可以前往中國科大附一院神經(jīng)內(nèi)科門診就診，經(jīng)醫(yī)生評估后，對疑似患者登記并進(jìn)行相關(guān)基因檢測及檢查檢驗(yàn)。

安徽省罕見病專科聯(lián)盟亨廷頓病診療中心是落實(shí)《中國罕見病防治行動計(jì)劃》的重要實(shí)踐。未來，該中心將探索“專病中心—區(qū)域協(xié)作網(wǎng)—社區(qū)隨訪”三級管理模式，探索性的打造罕見病診療體系建設(shè)的創(chuàng)新樣板”。

(記者 馬冰璐 通訊員 范亭亭 李軍軍)